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Myelofibrose – Wie wird sie diagnostiziert?

Dem Arzt stehen mehrere diagnostische Maßnahmen zur Verfügung, um eine Myelofibrose festzustellen. Unter anderem untersucht er das Blut des Patienten. Zur endgültigen Diagnose sind weitere Untersuchungen nötig.

Meistens stellen Ärzte eine Myelofibrose erst dann fest, wenn die Erkrankung bereits weit fortgeschritten ist. Denn in der Regel treten erst in der Spätphase Symptome wie Müdigkeit und Gewichtsabnahme auf, aufgrund derer der Betroffene schließlich zum Arzt geht. Manchmal entdeckt der Arzt die ersten Hinweise auf eine Myelofibrose auch während einer Routineuntersuchung.

Erste Symptome der Myelofibrose

Beim ersten Auftreten von Symptomen sollte man den Hausarzt aufzusuchen. Dieser erkundigt sich zunächst nach körperlichen Beschwerden und bestehenden Krankheiten. Er fragt beispielsweise, ob er unter typischen Symptomen leidet: Häufige Blutungen, wie z.B. Nasenbluten oder Blutarmut und die damit verbundene Blässe und Leistungsschwäche können auf eine Myelofibrose hinweisen. Die Symptome können aber auch bei vielen anderen Erkrankungen vorkommen.

Körperliche Untersuchung

Der Arzt tastet den Oberbauch des Betroffenen ab, um festzustellen, ob die Milz oder die Leber vergrößert sind. Der Hausarzt führt meist auch eine Blutuntersuchung durch. Am Blutbild lässt sich erkennen, ob die Anzahl der Blutzellen verändert ist.

Besteht der Verdacht auf eine Myelofibrose oder eine andere Erkrankung des Blutes bzw. des Knochenmarks, kann die Überweisung an einen Hämatologen, einem Facharzt mit Spezialisierung auf Blutkrankheiten, sinnvoll sein. Um eine Myelofibrose zu diagnostizieren, werden weitere regelmäßige Untersuchungen nötig.

Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung gibt wichtige Hinweise auf eine Myelofibrose. Im Blut lässt sich feststellen, ob die Anzahl der Blutzellen verändert ist. In der Frühphase sind insbesondere die Blutplättchen (Thrombozyten) betroffen, in der Regel ist auch die Anzahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) erhöht.

In der Spätphase der Myelofibrose lassen sich zu wenige funktionsfähige Blutzellen nachweisen. Dies gilt nicht nur für die Blutplättchen und weiße Blutkörperchen, sondern auch für die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Ein Mangel an roten Blutkörperchen kann zu einer Blutarmut führen, die sich beispielsweise in einer verminderten Leistungsfähigkeit äußert.

Bei den roten Blutkörperchen kommt es durch die Blutbildungsstörung zu weiteren Veränderungen, die zum Beispiel ihre Form betreffen. So erscheinen einige rote Blutkörperchen im Blutbild nicht mehr rund, sondern weisen eine sogenannte "Tränentropfenform" auf. Zudem kann sich durch die Myelofibrose auch die Größe einzelner Blutkörperchen verändern.

Häufig liegen bei einer Myelofibrose erhöhte LDH-Werte im Blut vor. LDH (Laktatdehydrogenase) ist ein Enzym, das bestimmte Vorgänge im Stoffwechsel der Zellen ermöglicht. Erhöhte LDH-Werte weisen unter anderem auf die Schädigung eines bestimmten Organs, wie Milz und Leber, hin.

Ultraschall-Untersuchung (Sonografie)

Bei einer Myelofibrose vergrößert sich in der Regel die Milz des Betroffenen. Dies bezeichnet man als Splenomegalie. In einigen Fällen liegt auch eine vergrößerte Leber vor.

Eine erste Einschätzung kann der Arzt geben, indem er den Bauch des Patienten abtastet. Die genaue Größe dieser Organe lässt sich mit einer Ultraschall-Untersuchung feststellen. Die Ultraschall-Untersuchung ist ein bildgebendes Verfahren, bei dem mittels Ultraschallwellen verschiedene Organe sichtbar gemacht werden. Die Untersuchung ist schmerzlos und kommt ohne gefährliche Strahlung aus.

Molekulargenetische Untersuchung

In ungefähr der Hälfte aller Fälle liegt bei einer Myelofibrose eine genetische Veränderung vor, die sogenannte JAK2-Mutation. Diese lässt sich mittels einer speziellen Labormethode anhand einer Blutprobe nachweisen.

Ein positiver Befund zeigt, dass mit hoher Wahrscheinlichkeit eine myeloproliferative Erkrankung besteht. Die JAK2-Mutation kann jedoch bei allen Formen der myeloproliferativen Erkrankungen auftreten. Der Test sagt daher nichts darüber aus, ob eine Myelofibrose vorliegt.

Zudem tritt die Mutation nicht bei allen von Myelofibrose Betroffenen auf. Das bedeutet: Auch wenn in der Untersuchung keine Mutation festgestellt wurde, kann man trotzdem an Myelofibrose erkrankt sein.

Entscheidend: Knochenmarkpunktion

Das Blutbild und die körperlichen Beschwerden bei einer Myelofibrose können anderen myeloproliferativen Erkrankungen sehr ähnlich sein. Daher ist eine Knochenmarkpunktion erforderlich, um die Diagnose zu sichern.

Hierbei entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Knochenmark und lässt sie im Labor unter dem Mikroskop untersuchen. Das Knochenmark wird in der Regel aus dem Beckenknochen gewonnen. Für die Knochenmarkpunktion ist eine örtliche Betäubung an der Entnahmestelle und keine Vollnarkose nötig.

Für die Entnahme sticht der Arzt zunächst mit einer Punktionsnadel in den Knochen. Das Knochenmark lässt sich normalerweise mittels Aspiration gewinnen: Dazu saugt der Arzt mit einer Spritze flüssiges Knochenmark aus der Punktionsnadel an. Darüber hinaus führt der Arzt eine Stanzbiopsie durch. Hierbei sticht er mit der Punktionsnadel einen kleinen Gewebezylinder aus dem Knochenmark heraus.

Wenn eine fortgeschrittene Verfaserung vorliegt, kann es vorkommen, dass sich bei der Aspiration kein flüssiges Knochenmark ansaugen lässt. Dieses Phänomen nennt man "Trockenes Mark" oder "Punctio sicca". In diesem Fall erfolgt die Diagnosestellung allein anhand des Gewebezylinders.

Im Labor lässt sich mithilfe bestimmter Einfärbungen schließlich feststellen, ob sich das Knochenmark verändert hat und ob bereits eine Vermehrung des Bindegewebes vorliegt (Faserbildung, Fibrose). Die verschiedenen Formen der myeloproliferativen Erkrankungen weisen jeweils ein anderes Erscheinungsbild des Gewebes auf. Daher kann man meist auch erkennen, ob es sich tatsächlich um eine Myelofibrose handelt. Diese Beurteilung erfolgt in der Regel durch einen Facharzt, der Zell- und Gewebeproben untersucht: den Hämatopathologen.

Stand: 2017

Quellen:

  1. Herold, G. et al. Innere Medizin. Selbstverlag 2011
  2. Grieshammer M. et al. Onkopedia, DGHO Leitlinien „Primäre Myelofibrose (PMF)“, https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/@@view/html/index.html (zuletzt besucht am 10.03.2017)
  3. mpn-netzwerk e.V., http://www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html (zuletzt besucht am 10.03.2017)
  4. Baenkler, H.-W. et al. Innere Medizin. Thieme Verlag. 2. Auflage 2009
  5. Der Brockhaus: Gesundheit. F.A. Brockhaus. 7. Auflage 2006
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