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Myelofibrose – was ist das eigentlich?

Die Myelofibrose ist eine seltene Erkrankung des Knochenmarks. Wodurch ist sie gekennzeichnet? Welche Ursachen hat sie und wie äußert sie sich?

Bei Myelofibrose handelt es sich um eine chronische Erkrankung des Knochenmarks. Im Zuge der Erkrankung kommt es zu einer Verfaserung, was bedeutet, dass das blutbildende Knochenmarkgewebe durch Bindegewebe ersetzt wird. Diese Verfaserung schreitet immer weiter voran.

Myelofibrose – äußerst selten

Weniger als einer von 100.000 Menschen erkranken pro Jahr an Myelofibrose. Meist sind ältere Menschen betroffen: Im Durchschnitt wird die Myelofibrose in einem Alter von 60 bis 65 Jahren diagnostiziert. Insgesamt sind etwa 90 Prozent der Erkrankten älter als 40 Jahre. Die Erkrankung kommt bei Männern und Frauen gleich häufig vor.

Eine Krankheit, viele Begriffe

Wenn Sie damit beginnen, sich mit Myelofibrose zu beschäftigen, werden Ihnen zunächst die vielen unterschiedlichen Fachbegriffe auffallen, die mit der Erkrankung zusammenhängen. Davon sollten Sie sich jedoch nicht verwirren lassen.

Myelofibrose in der Fachsprache
In der Fachsprache wird die Myelofibrose heute als Primäre Myelofibrose (MPF) bezeichnet. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der Myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Darunter fasst man eine Reihe von Krankheiten zusammen, die mit einer gesteigerten Neubildung von Blutzellen im Knochenmark einhergehen (myelos = Mark, proliferativ = wuchernd/sich vermehrend, neo = neu, plasie = Bildung).

Die genaue Ursache der Myelofibrose ist zwar noch nicht bekannt. Aber man geht davon aus, dass es sich um eine Veränderung der Stammzellen im Knochenmark handelt.

Was sind Stammzellen?

Stammzellen sind Körperzellen, die in verschiedene Zelltypen oder Gewebe ausreifen (ausdifferenzieren) können: Im Knochenmark differenziert sich eine gesunde Stammzelle über verschiedene Vorstufen in funktionsfähige Blutzellen aus, zum Beispiel in rote Blutkörperchen (Erythrozyten), weiße Blutkörperchen (Leukozyten) oder Blutplättchen (Thrombozyten). Diese Blutbildung bezeichnet man als Hämatopoese.

Im Knochenmark finden sich Blutzellen verschiedener Reifungsstufen, die in Bindegewebe eingelagert sind. Auch ein gesundes Knochenmark enthält demnach sowohl Blutzellen als auch Bindegewebe. Bei der Myelofibrose ist die Bildung von Bindegewebe im Knochenmark allerdings deutlich gesteigert.

Wie kommt es zur Verfaserung des Knochenmarks?

Durch den Defekt der Stammzellen bei der Myelofibrose werden zunächst zu viele weiße Blutkörperchen und Blutplättchen sowie ihre Vorläuferzellen im Knochenmark gebildet – dies nennt man Leukozytose und Thrombozytose. Die Zellen der Blutbildung, vor allem die Blutplättchen sowie ihre Vorläuferzellen, enthalten sogenannte potente Wachstumsfaktoren.

Werden nun krankhaft viele Blutzellen im Knochenmark produziert, kommt es auch zur vermehrten Ausschüttung von Wachstumsfaktoren. Diese wiederum stimulieren die im Knochenmark befindlichen Zellen, die Bindegewebe produzieren. Durch die zunehmende Verfaserung verödet das Knochenmark immer mehr und es werden immer weniger reife und funktionsfähige Blutzellen gebildet.

Im Verlauf der Myelofibrose finden sich im Knochenmark viele unreife Vorläuferzellen der roten und weißen Blutkörperchen sowie krankhaft geformte Blutzellen. Der Körper versucht dies auszugleichen, daher kommt es zu einer außerhalb des Knochenmarks stattfindenden Blutbildung: Vor allem in der Milz und teilweise auch in der Leber werden nun zusätzlich Blutzellen produziert. Infolgedessen vergrößern sich Milz und Leber.


Abb. Gesundes und verödetets Knochenmark

Genetische Defekte – mögliche Ursachen für Myelofibrose

Darüber hinaus spielt eine genetische Veränderung auf dem Chromosom 9 bei der Entstehung der Myelofibrose eine Rolle. Die JAK2-Mutation ist die genetische Veränderung eines Enzyms, der sogenannten Januskinase (JAK).

Das Enzym fungiert, als "Schalter" für die Zellvermehrung, der sich je nach Bedarf abwechselnd ein- und ausschalten kann. Die genetische Veränderung (Mutation) der Januskinase führt jedoch dazu, dass dieser "Schalter" immer eingeschaltet ist. Infolgedessen werden vermehrt Blutzellen gebildet.

Die Mutation liegt bei rund 50 Prozent der an Myelofibrose Erkrankten vor. Zudem scheinen auch weitere genetische Defekte als Ursache für die Entstehung einer Myelofibrose infrage zu kommen.

Ist Myelofibrose vererbbar?

Eine Myelofibrose ist nach dem derzeitigen wissenschaftlichen Kenntnisstand nicht vererbbar. Sie entsteht im Laufe des Lebens aus bislang nicht geklärten Gründen. Wissenschaftler vermuten allerdings, dass einige Menschen eine familiäre Veranlagung dafür haben, im Laufe ihres Lebens eine JAK2-Mutation zu erwerben. Nachgewiesen wurde bislang nur, dass myeloproliferative Erkrankungen in einigen Familien gehäuft auftreten, die Ursachen dafür sind jedoch noch unklar.

Stand: 2017

Quellen:

  1. Herold, G. et al.: Innere Medizin. Selbstverlag 2011
  2. Grieshammer M. et al. Onkopedia, DGHO Leitlinien „Primäre Myelofibrose (PMF)“, https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/@@view/html/index.html (zuletzt besucht am 10.03.2017)
  3. mpn-netzwerk e.V., http://www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html (zuletzt besucht am 10.03.2017)
  4. Baenkler, H.-W. et al. Innere Medizin. Thieme Verlag. 2. Auflage 2009
  5. Pschyrembel. Klinisches Wörterbuch. 261. Auflage 2007
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